펜실베니아 의료 제공자, 환자들은 약물 회수 후 겸상 적혈구 질환에 대한 새로운 치료 로드맵을 모색합니다.

펜실베니아 의료 제공자, 환자들은 약물 회수 후 겸상 적혈구 질환에 대한 새로운 치료 로드맵을 모색합니다.

약 2주 전에 Ediomi Utuk-Lowery는 예상치 못한 이메일을 받았습니다. 그것은 유전성 혈액 질환인 겸상적혈구병을 관리하기 위해 그녀가 복용하고 있는 복셀로터(voxelotor)라는 약물에 관한 것이었습니다.

Utuk-Lowery는 “이메일을 읽었습니다. 잠깐만요. 이건 현실이 아닐 것 같아요.”라고 말했습니다. “그래서 구글링을 하다가 기사를 봤는데, ‘아니, 이런 일은 일어날 수 없어’라는 생각이 들었어요.”

이메일에는 옥스브리타(Oxbryta)라는 브랜드 이름으로 복셀로터를 제조 및 판매한 화이자가 미국 외 지역에서 진행 중인 임상 시험에서 회사의 안전성 문제로 인해 자발적으로 해당 약품을 진열대에서 철수했다고 설명되어 있습니다.

이 치료제는 2019년부터 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받아 시판되고 있다. Utuk-Lowery는 그것이 그녀에게 잘 작용하여 적혈구의 헤모글로빈과 산소 수치를 증가시켜 특히 기억에 남는 일이 발생했다고 말했습니다.

“모두가 바빠서 의사가 이유식 프로토콜을 어떻게 제안해야 하는지 이해하는 데까지 며칠이 걸렸습니다.”라고 그녀는 말했습니다. “커뮤니티에 충격을 줬어요. 아무도 준비되지 않았습니다.”

필라델피아 의료 서비스 제공자와 환자들은 갑작스러운 조치로 인해 이미 치료 옵션이 거의 없는 희귀 질환에 대한 대체 계획을 찾기 위해 안간힘을 쓰고 있다고 말했습니다.

이제 그들은 겸상 적혈구 질환을 앓고 있는 사람들을 위한 새로운 길을 찾고, 이 질병에 대한 연구 및 치료법에 더 많은 투자가 필요하다는 일반 대중의 인식을 높이기 위해 공동체로서 함께 뭉치고 있습니다.

“우리 커뮤니티는 확실히 이 문제로 인해 어려움을 겪고 있으며 치료라는 장기적인 목표를 잃지 않는 것이 매우 중요합니다. 그렇죠?” Philly에 있는 Crescent Foundation의 공동 창립자이기도 한 Utuk-Lowery는 말했습니다. “이것은 집중을 유지하거나 궤도에서 벗어날 수 있는 기회입니다. 저는 우리 커뮤니티가 계속 집중할 수 있기를 바랍니다.”

겸상 적혈구를 가지고 태어난 사람들은 자신이 질병을 앓고 있거나 유전적 특성을 가지고 있는 부모 모두로부터 유전적 상태를 물려받습니다. 이 질병에는 네 가지 하위 유형이 있으며, 각 하위 유형은 심각도와 건강상의 합병증 수준이 다양합니다.

질병통제예방센터(CDC)에 따르면 미국 내 약 10만 명이 겸상 적혈구를 앓고 있다고 합니다. 환자의 90% 이상이 흑인이거나 아프리카계입니다. 다른 환자들은 일반적으로 중남미 출신이거나 중동, 아시아, 인도 및 지중해 출신입니다.

이 질병은 신체의 기관과 조직에 산소를 운반하는 헤모글로빈 단백질을 포함하는 적혈구에 영향을 미칩니다. 낫적혈구병은 적혈구의 산소 보유 능력을 손상시켜 빈혈과 장기 손상을 유발합니다. 혈액 세포도 단단해지고 문자 C 모양으로 휘어질 수 있으므로 작은 혈관을 통과할 때 고통스럽게 붙어버릴 수 있습니다.

필라델피아 아동병원 혈액학 과장인 알렉시스 톰슨(Alexis Thompson) 박사는 “환자와 대화할 때 이 고통은 거의 말로 표현할 수 없을 정도”라고 말했습니다. “그리고 불행하게도 새로운 치료법을 사용하더라도 여전히 수명 단축과 관련된 질환입니다.”

줄기 세포 이식은 질병을 치료할 수 있지만 위험도가 높은 절차는 소수의 환자에게 수행되며 여러 가지 단기 및 장기적 건강상의 결과를 초래합니다. 새로운 유전자 치료법 역시 장기적인 이익을 얻을 수 있다는 희망을 갖고 있지만 아직 널리 이용 가능하지는 않습니다.

겸상 적혈구에 대한 대부분의 치료법은 빈혈 및 통증과 같은 질병의 일상적인 합병증을 관리합니다. Voxelotor는 적혈구의 헤모글로빈과 산소 수준을 향상시킬 수 있음을 보여 승인되었습니다.

이는 대부분의 환자에게 사용되는 1차 약물인 수산화요소와 함께 처방되는 경우가 많습니다. 전문가들은 지역 치료 프로그램에 참여하는 환자 중 약 5~10%가 매일 경구용 알약으로 제공되는 복셀로터를 복용하고 있다고 말합니다.

9월 25일 화이자(Pfizer)가 약국과 상점 진열대에서 이 약품을 철수하겠다고 발표한 후 해당 지역의 의료 서비스 제공자들은 신속하게 움직여 환자와 가족들에게 변경 사항을 알렸습니다.

톰슨은 “우리는 가족들이 이미 겪었던 것보다 더 많은 불확실성을 겪게 되는 것을 원하지 않습니다.”라고 말했습니다. “우리는 앞으로 며칠에서 몇 주 동안 얻기를 바라는 만큼 많은 정보를 갖고 있지 않습니다. 하지만 분명히 권장되는 것은 지금 이 약을 중단하는 것입니다.”

복셀로터를 대체할 정확한 약물은 없다고 토머스 제퍼슨 대학교 시드니 킴멜 의과대학 혈액학부 책임자인 소피 란즈크론 박사는 말했습니다. 이로 인해 환자들은 수혈이나 질병 치료에 승인된 세 가지 다른 약물 중 하나에 의존하게 됩니다.

Lanzkron은 이들 환자 중 일부는 이미 과거에 다른 옵션을 모두 소진했으며 개선이 제한적이라고 말했습니다.

“복셀로터에는 대안을 찾는 것이 정말, 정말 힘들고 마음이 아프다고 생각하는 사람들이 있습니다.”라고 그녀는 말했습니다. “예를 들어, 우리는 이 환자들에게 무엇을 제공할 것입니까?”

Lanzkron은 약물 리콜 이후 진행을 위한 정확한 로드맵이 없이 해당 지역의 치료 제공자들이 화이자로부터 복셀로터에 대한 더 많은 답변을 구하면서 실행 계획 및 치료 지침 초안을 작성하기 위해 협력하고 있다고 말했습니다.

한편 의료 제공자와 환자 옹호자들은 처음부터 더 많은 치료 옵션이 있다면 하나의 약물이 시장에서 사라질 때 사람들이 그다지 어려움을 겪지 않을 것이라고 지적합니다.

겸상 적혈구 질환은 1900년대 초반에 처음으로 확인되었지만 대부분의 치료 약물은 지난 30년 동안에야 개발되었습니다.

“저는 이것이 겸상 적혈구 공동체에서 올바른 일을 하고 겸상 적혈구가 어떻게 작동하는지, 그리고 안전하고 효과적인 새롭고 혁신적인 치료법을 개발하기 위한 다음 최선의 단계가 무엇인지 계속해서 이해하는 것이 얼마나 중요한지를 말해준다고 생각합니다.”라고 Scott 박사는 말했습니다. Peslak 박사는 Penn Medicine의 종합 겸상 적혈구 질환 프로그램 및 종합 성인 지중해빈혈 프로그램의 유전자 치료 책임자입니다.

Peslak은 안전 문제를 조사하고 잠재적인 피해를 예방하기 위해 수년 동안 시판된 약품을 리콜하는 것을 의미하더라도 치료를 제공하는 동안 항상 환자의 안전을 유지하는 것이 전반적인 목표라고 말했습니다.

많은 환자들이 이를 좌절로 여기고 실망과 분노를 느낄 수 있지만 Utuk-Lowery는 여전히 미래에 대한 높은 희망을 갖고 있으며 사람들이 자신과 이 질병을 앓고 있는 사랑하는 사람들을 옹호하도록 격려한다고 말했습니다.

그녀와 그녀의 여동생은 모두 겸상적혈구병을 앓고 있으며 어렸을 때부터 새로운 치료법에 대한 임상 시험에 참여해 왔습니다.

“겸상적혈구병을 안고 살아가는 것이 명예의 휘장이어야 한다는 사실을 기억하는 것이 매우 중요하다고 생각합니다. 우리는 영웅이고 전사입니다.”라고 그녀는 말했습니다. “그러니 고개를 들고 계속 빛을 발하세요. 그리고 최선을 다해 자신과 지역 사회를 옹호하도록 계속 노력하십시오.”

의료 제공자는 복셀로터를 복용 중이거나 복용 중인 환자가 해당 약물의 리콜에 대해 아직 연락을 받지 않은 경우 즉시 의료 서비스 제공자에게 연락해야 한다고 조언합니다.